Opacité bilatérale et progressive du cristallin
Symptômes Perte de vision progressive allant jusqu'à la cécité totale.
Gène impliqué HSF4
Mutation testée g.85286582delC
Mode de transmission : Autosomique codominant
Fréquence : 2% de porteurs
Age d’apparition : Variable
Spécificité : Deux formes de cataracte existantes :
- peu sévère, juvénile évoluant rarement vers une détérioration de la vision
- sévère, pouvant affecter la vision
Remarques : Les hétérozygotes peuvent présenter la forme légère, les homozygotes mutés développeront majoritairement la forme sévère.
Publication : Mellersh et al. (2009). Mutation in HSF4 is associated with hereditary cataract in the Australian Shepherd.